NGS Cloud varyantlarınızın değerlendirilmesinde size üç temel seçenek sunmaktadır:
1- Workspace altında otomatik olarak GENIUS algoritması tarafından sunulan kliniği açıklaması muhtemel aday varyantlar
2- Variant Filter altında çeşitli parametreler ile filtreleme
3- Quality Control altında annote edilmiş bütün varyantları indirebilme
Büyük datalarınız için sunucudan sunucuya seçeneğimizi kullanabilirsiniz. Ek olarak büyük dataları yüklerken internet bağlantısı ve kalitesi ile ilgili sorunlardan uzak durabilmek için sizlere özel çözümümüz, PECULIAR’ı kullanabilirsiniz. Bilgisayarınızın işletim sistemine uygun olan kurulum dosyasını NGS Cloud platformundan indirebilirsiniz. PECULIAR sayesinde büyük datalarınızı internet kesintilerinde yarıda kalmadan yükleyebilirsiniz.
Bu gibi durumlar için veri madenciliği araçlarını kullanmaktayız.
Analize VCF dosyasından başlamanız durumunda kapsama sorgulamalarına, belli kalite parametrelerine veya CNV analizine ulaşamazsanız. Bu nedenle FASTQ veya BAM dosyaları ile analizi başlatmanız tanı oranlarının artırılması açısından daha verimli olacaktır.
Pairend Biyoteknoloji, Yeni Nesil Dizileme (YND) verilerinizin biyoinformatik analizi için klinik karar destek sistemi sağlayan NGS Cloud’un yaratıcısıdır. NGS Cloud yüksek hassasiyet ve doğruluk oranına sahip sonuçlara, GENIUS algoritmamız sayesinde, çok kısa bir zaman diliminde düşük maliyeti ile ulaşmanızı sağlamaktadır.
Destek Soruları
Yeniden analizin genom bütünü çalışmalarda (tüm ekzom/genom gibi) standart olması gerekliliğinden yola çıkarak, datalarınızın yükleme işleminden itibaren bir yıl boyunca yeniden analiz edilebilme imkanını ücretsiz sunuyoruz.
NGS Cloud’a yüklenmiş olan verileriniz yükleme tarihinden itibaren üç ay süre ile erişilebilir olacaktır.
Ne zaman dilerseniz platformumuzda bulunan “Chat” veya “Ticket” kısmını kullanabilirsiniz ya da contact[at]pairend[dot]com adresimiz aracılığıyla ekibimize ulaşabilirsiniz.
Kısa okuma kullanan YND teknolojileri (Illumina, Thermo Fisher Scientific gibi) ile üretilen datalar NGS Cloud platformumuza uygundur.
NGS Cloud Platformu, ıslak laboratuvar deneyi ve yüklenen dataya bağlı olmak üzere küçük nükleotit varyasyonlarını (SNP'ler, Indel’ler) ve kopya sayısı değişikliklerini (CNV'ler) ve diğer yapısal varyantları (SV'ler) tespit edebilmektedir.
Hayır. Haritalama, hizalama ya da varyant çağırma gibi ikincil ve üçüncül analiz basamağındaki biyoinformatik ve daha sonraki dipnotlandırma ve filtreleme gibi değerlendirme işlemleri NGS Cloud tarafından devamlılığı sağlanan pipeline ve sunucu uygulamarında otomatik olarak ilerletilmektedir.
Evet, dilediğiniz sayıda örneği ve (Trio ya da kohort gibi) beraber analiz edebilirsiniz.
NGS Cloud kullanmanın en önemli avantajlarından biri kısa sürede sizleri doğru sonuca ulaştırabilmesidir. Aşağıdaki tabloda NGS Cloud’un işlem sürelerini görebilirsiniz. Dahası, NGS Cloud bu süreleri her geçen gün iyileştirmektedir.
TR
EN